무과립구증(Agranulocytosis): 생명을 위협하는 침묵의 혈액질환

 

호중구 감소의 치명적인 함정, 무과립구증

사람의 면역 시스템은 보이지 않는 병원체에 맞서 끊임없이 전투를 벌이고 있으며, 이 중심에는 백혈구가 존재한다. 특히 백혈구 중에서도 호중구는 세균성 감염에 대한 방어의 최전선에서 핵심적인 역할을 수행하는 세포다. 그런데 이 중요한 호중구의 수가 급격히 감소하여 200/㎣ 이하로 떨어질 경우, 인체는 감염에 대해 무방비 상태가 되며, 이로 인해 심각한 감염 또는 패혈증까지 이어질 수 있다. 이러한 상태를 ‘무과립구증(Agranulocytosis)’이라 하며, 이는 다양한 원인에 의해 발생할 수 있는 치명적인 혈액질환이다. 무과립구증은 비교적 희귀한 질환이지만, 약물 부작용이나 선천적 질환, 감염성 질환 등에 의해 언제든지 발생할 수 있기 때문에 고위험군 환자들에게 있어 조기 인식과 신속한 대응이 필수적이다. 이 글에서는 무과립구증의 원인, 증상, 진단 방법, 치료 및 예후를 단계별로 분석하며, 왜 이 질환이 응급의학 및 혈액학에서 중요한 문제로 다뤄지는지를 설명한다.

1. 원인: 다양한 기전이 존재하는 호중구 감소

무과립구증은 기본적으로 말초 혈액 내의 호중구 수가 심각하게 감소하는 상태를 의미한다. 이 호중구 감소는 선천적 유전 질환에서 비롯될 수도 있고, 외부 요인에 의해 후천적으로 유발될 수도 있다. 약물은 무과립구증을 일으키는 가장 흔한 후천적 원인 중 하나로 꼽히며, 대표적으로 aminopyrine, dipyrone, chlorpromazine, phenothiazine 계열의 항정신병 약물들이 이에 속한다. 이외에도 항생제, 항경련제, 항갑상선제 등 일부 약물들도 해당 부작용을 유발할 수 있다. 약물 외에도 감염성 질환이 무과립구증을 야기할 수 있는데, 예를 들어 **코스트만 증후군(Kostmann syndrome)**과 같이 유전적인 결함에 의한 선천성 호중구감소증이나 HAX1 유전자 돌연변이 등이 대표적인 예다. 또한, 골수의 백혈구 생성 기능 자체가 억제되거나 파괴되는 골수형성장애(myelodysplasia) 혹은 백혈병과 같은 혈액암도 호중구 감소를 유발할 수 있다. 이러한 원인들은 각각 다른 기전을 통해 백혈구 생성을 방해하므로, 무과립구증 환자에게서는 반드시 원인 규명이 우선되어야 한다.

 

2. 증상 및 진단: 미열도 놓치지 말아야 할 경고 신호

무과립구증은 종종 초기에는 뚜렷한 증상이 나타나지 않지만, 시간이 지남에 따라 미열, 인후통, 구강 궤양, 식욕 부진 등 경미한 감염 증상으로 시작하여 급속도로 진행될 수 있다. 특히 호중구는 세균 감염 방어에 있어 가장 중요한 백혈구이기 때문에, 호중구 수치가 급격히 감소하면 일상적인 세균이나 진균에 의해서도 치명적인 감염이 발생할 수 있다. 심할 경우 패혈증, 폐렴, 요로 감염 등의 전신 감염으로 이어지며, 적절한 항생제 치료 없이 방치될 경우 사망에 이를 수도 있다.
진단은 말초혈액 도말 검사와 전혈구 계산(CBC)을 통해 이루어지며, **호중구 절대 수치(ANC)**가 500/㎣ 미만이면 중증 무과립구증, 200/㎣ 미만이면 매우 중대한 상태로 간주된다. 골수 검사에서는 미성숙 호중구의 증식 여부를 통해 골수의 생산 기능 이상 여부를 확인할 수 있다. 또한, 호중구 감소의 원인이 약물인지 감염인지, 혹은 유전성 질환인지 확인하기 위해 약력 확인과 가족력 조사도 병행되어야 한다.

 

3. 치료 및 예후: 조기 개입이 생명을 구한다

무과립구증은 원인에 따라 치료 접근법이 달라진다. 만약 약물에 의한 무과립구증이라면, 해당 약물을 즉시 중단하고 대체 치료제를 고려해야 한다. 세균 감염이 동반된 경우에는 광범위 항생제의 조기 투여가 필수이며, 특히 발열이 동반된 경우에는 응급상황으로 간주하여 적극적인 치료가 필요하다.
골수 기능이 억제되어 호중구 생성 자체가 저하된 경우에는 조혈촉진제를 활용하게 된다. 대표적인 약제로는 **G-CSF(Granulocyte-Colony Stimulating Factor)**가 있으며, 이는 골수에서 호중구 생산을 촉진하여 회복 속도를 높이는 데 효과적이다. 보통 주사 형태로 투여되며, 빠르면 3~5일 내에 호중구 수치가 회복세를 보일 수 있다.
예후는 원인과 개입 시기에 따라 달라지는데, 조기 치료 시 생존율은 90% 이상으로 보고되고 있다. 그러나 패혈증이 발생한 이후 치료가 시작될 경우 예후는 급격히 악화되며, 이때는 중환자실 치료와 생명유지 처치까지 동원되어야 할 수 있다. 따라서 조기 인식, 즉시 진단, 빠른 개입이 무과립구증 생존의 3대 원칙이라 할 수 있다.

 

결론: 희귀하지만 결코 방심해선 안 되는 질환

무과립구증은 많은 사람들이 익숙하지 않은 단어지만, 의료 현장에서는 치명적인 응급질환으로 분류되는 심각한 상태다. 특히 항암치료 중이거나 면역억제제를 복용 중인 환자, 혹은 고령층 환자에게서 이 질환의 위험은 더욱 높다. 단순한 열감이나 인후통, 구강 염증 등을 가볍게 넘기기 쉬운 환경에서는 무과립구증을 조기에 알아차리기 어렵고, 이로 인해 치명적인 상황으로 이어질 수 있다.
따라서 이 질환에 대한 사회적 인식이 필요하며, 의료진은 물론 일반인들도 호중구 감소가 어떤 문제를 유발할 수 있는지에 대한 교육이 요구된다. 무과립구증은 예방할 수 있는 질환은 아니지만, 조기에 발견하고 신속히 개입한다면 충분히 생명을 구할 수 있다. 지금 이 순간에도 면역의 방패가 사라진 환자들이 있다. 그들에게 무과립구증은 단순한 숫자가 아닌 생존 그 자체의 문제라는 점을 기억해야 한다.